新学期开学前，欣欣（化名）来到浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫科复诊。已经读大一的她，身高到了169厘米，这让风湿免疫科副主任、主任医师徐雪峰很是欣慰。他正考虑给欣欣减少使用激素类药物，并评估下一步停药的可能性。这场与病魔的战斗，欣欣和医护人员一起坚持了4年时间。幸运的是，她找对了治疗方向，展开了人生新的篇章。

起始 不明原因的肺炎

2020年，在武汉读书的13岁浙江姑娘欣欣突然出现反复发热、咳嗽的情况，甚至有时稍微动一动，就会感到胸闷、难受。家人带她到医院就诊，当时的胸部CT检查显示“两肺多发渗出性病变，间质性肺炎待排”。医生给出的初步诊断为肺炎，并给予抗生素治疗，但是，欣欣的症状丝毫没有改善。随后，家人带她辗转多家医院，也都按照肺炎进行治疗。令人奇怪的是，欣欣的病情仍在进展，她的体力也开始下降。

与此同时，欣欣的血液检查发现了多项异常：肌红蛋白、肌酸激酶、乳酸脱氢酶均超出正常值数倍；抗核抗体（ANA）、抗PM- SCL抗体等多项免疫指标也显示异常。在症状持续加重的情况下，欣欣被转诊至浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫科。

确诊 揭开罕见病真相

徐雪峰在接诊时发现，欣欣的双手掌指关节和近端指间关节皮肤增厚、粗糙，上臂和大腿肌肉力量明显下降。通过追问病史，他了解到欣欣之前曾出现过反复的关节疼痛，便怀疑她有皮肌炎的可能。随后，磁共振检查结果显示，欣欣双侧大腿肌群广泛异常信号，提示肌肉炎症。胸部CT检查也显示，双肺外带胸膜下可见网格状、磨玻璃样改变，符合间质性肺疾病的表现。肌电图提示肌源性损害，肌肉活检也符合皮肌炎的表现。综合所有的检查结果，欣欣最终被诊断为幼年型皮肌炎合并间质性肺疾病。

幼年型皮肌炎是一种罕见的自身免疫性疾病，以皮肤和肌肉炎症为主要特征。与成年人皮肌炎不同，幼年型皮肌炎较少合并恶性肿瘤，但可能更易累及血管和内脏，尤其是肺部和消化道。简单说就是，免疫系统错误地攻击肌肉、皮肤和肺部，导致肺部炎症和纤维化，医学上称其为风湿病相关间质性肺疾病。

不过，在徐雪峰看来，幼年型皮肌炎虽是罕见病，但却是儿童风湿免疫科中相对常见的病种。他每年平均接诊20～30名这样的患者，“有时看到患者身上的皮疹，心里就知道他得了什么病”。就是这个明确的诊断，让欣欣在后续治疗上找对了方向、加快了脚步。

治疗控制“免疫风暴”

风湿病相关间质性肺疾病和普通肺炎的初期症状相似，对于其他科室的医生来说，如果没有接触过此类罕见病患者，就无法很快做出准确的诊断。徐雪峰指出，风湿免疫病多为病因复杂的疑难疾病，风湿免疫科医生必须从整体的角度去关注疾病，才能找到对应的解决办法。

在专家看来，风湿病相关间质性肺疾病很会伪装，不过通过仔细辨别，可以发现它和普通肺炎之间的不同：普通肺炎常伴高热，风湿病相关间质性肺疾病患者多为低热或不发热；普通肺炎患者没有其他系统症状，但风湿病相关间质性肺疾病患者会有关节肿痛、皮疹、口眼干、肌无力等症状。

“治疗普通肺炎，往往会用药抗感染，但治疗风湿病相关间质性肺疾病，还必须解决患者自身免疫系统的问题。幼年型皮肌炎合并间质性肺疾病不同于细菌性肺炎，治疗的关键是双管齐下，控制‘免疫风暴’。”徐雪峰说。

明确了病因，徐雪峰带领风湿免疫科团队为欣欣制定了糖皮质激素联合免疫抑制剂的治疗方案，以阻止肺纤维化进展，保护肺功能。其中，糖皮质激素是临床治疗风湿病相关间质性肺疾病的主要药物，严重者需要使用大剂量激素进行冲击治疗。免疫抑制剂如环磷酰胺、吗替麦考酚酯等，可以发挥免疫抑制作用，有助于激素减量。经过数周治疗，欣欣的发热、胸闷症状明显缓解，肌力逐渐恢复，肺部CT检查也显示病变有所吸收。

曙光 为更多患儿带来希望

欣欣接受治疗到一年左右的时候，医疗团队发现她的胸部CT和大腿磁共振检测结果显示有新进展，于是帮她调整了用药方案，为她使用生物制剂进行治疗。现在的欣欣，在规范治疗下病情已经稳定，顺利进入大学学习。但由于经历多年的激素相关治疗，她的身体抵抗力弱，在生活中要比其他人更注意预防感染、避免感冒。

欣欣的故事不是个例，幼年型皮肌炎在全球范围内广泛存在。徐雪峰提醒家长们，若孩子出现肺炎合并以下情况，建议转诊到风湿免疫科进行原因排查和对症治疗：反复或持续肺部阴影超过4周；伴有不明原因的皮疹、关节肿痛；血液检查提示相关指标异常，如血沉升高、肌酸激酶升高、补体下降等；自身抗体（类风湿因子、抗核抗体等）阳性。

由于风湿病相关间质性肺疾病患者早期并无症状，徐雪峰建议风湿病患儿定期做肺功能及肺部影像学检查。如今，徐雪峰主持开设了首个儿童风湿病相关间质性肺疾病专病门诊，未来，更多像欣欣一样的患儿就可以尽快接受专业治疗，不耽误人生每一步的成长。

出镜专家 徐雪峰

徐雪峰，浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫科副主任，主任医师，儿科学博士，博士生导师。兼任中华医学会儿科分会风湿病学组青年委员、浙江省医学会风湿病学分会委员、浙江省医师协会变态反应医师分会委员等。主要从事幼年型皮肌炎、红斑狼疮、关节炎、肺间质病变、儿童哮喘等疾病的临床与基础研究。

了解一下幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎（Juvenile Dermatomyositis， JDM）是一种主要影响儿童的系统性自身免疫性疾病，在全球范围内广泛存在。其具体发病率存在地域差异，提示种族或环境因素可影响其发生。

幼年型皮肌炎的核心病理特征是免疫系统异常激活，导致自身微血管遭受攻击，进而引发皮肤和肌肉的炎症损伤。这种反应主要损伤皮肤和骨骼肌的毛细血管，引起特征性的病理改变。典型临床表现包括特征性的皮肤病变（如向阳疹、Gottron 丘疹/征、甲周红斑），以及对称性的近端肌无力。患儿常伴有疲劳、吞咽困难、关节痛、发热等全身症状。

在糖皮质激素应用于临床治疗前，该病的死亡率约为40%。早期强有力的治疗，主要是糖皮质激素联合免疫抑制剂，可显著改善疾病进程，使约90%的患儿达到完全缓解并恢复正常生活。然而，约有5%的患儿会遗留严重后遗症，终身依赖轮椅生活。多数患儿疾病活动期约为2年，少数患儿可经历多次复发或呈慢性持续状态。在疾病的长期管理中，需高度关注间质性肺疾病和钙质沉着症等并发症，这些并发症可能显著影响患儿的生活质量及长期预后。