让人疑惑的腹痛

琳琳20岁出头，正上大三，是一个充满活力的女孩。今年6月底，突然出现的反复腹痛、腹胀、恶心、手脚麻木等症状，让她原本平静的大学生活蒙上了一层阴影。在当地医院就诊检查后，医生考虑琳琳患的是肠梗阻。然而，经过胃肠减压、禁食等对症治疗后，琳琳的症状不仅没有缓解，反而越来越严重。情急之下，家人带着琳琳来到北京协和医院就诊，并经医联体绿色转诊通道转至北京市第六医院消化内科接受进一步治疗。

导致急性腹痛的原因有很多，胆结石、胆囊炎、消化性溃疡、急性阑尾炎、急性胰腺炎、肠扭转等疾病都可能是元凶。为此，在琳琳入院后，医院消化内科团队立即为她进一步完善检查，排除了常见的急腹症病因。

入院第2天，琳琳突发意识丧失、肢体抽搐、继发性癫痫发作。扑朔迷离的病情变化让琳琳一家感觉非常难受，医疗团队的心情也很沉重。在让人疑惑的腹痛背后，到底是什么疾病在作怪？

在之前的问诊中，医生得知，琳琳发病后，尿液颜色较平时明显加深，并伴有四肢肌肉疼痛、麻木，血化验结果显示血钠水平明显偏低。尿液颜色比平时深，这个在琳琳家人看来可能只是由于喝水少导致的小问题，却引起了医生的注意。

消化内科医生会同神经内科、医学影像科、内分泌科同事开展了多学科疑难病例讨论，结合琳琳不明原因的腹痛，发病后尿液颜色加深，继发性癫痫发作等症状，医生们怀疑琳琳有患卟啉病的可能性。

证实罕见病的猜想

卟啉病又叫血紫质病，是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

卟啉病是一种罕见病，不同类型的卟啉病发病率不同，成年人中以迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病和红细胞生成性原卟啉病最为常见。要确定琳琳是否患有卟啉病，有3个判断指标，即细胞内辛卟啉、尿卟胆原、尿卟啉是否为阳性。其中，细胞内辛卟啉、尿卟胆原又是关键。如果3项皆为阳性，或细胞内辛卟啉和尿卟胆原为阳性，就基本可以确认诊断，并启动相关治疗。

为此，医院消化内科团队为琳琳完善了卟啉病相关的生化检查，包括细胞内辛卟啉、尿卟胆原等，结果显示均为阳性。

另外，卟啉病患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物，因此，将患者的新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色或酒红色，这是急性间歇性卟啉病患者特征性的表现。果然，琳琳的尿液经日晒后由棕红色变为深红色，这进一步证实了医生的判断。

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容易被误诊的疾病

根据《中国卟啉病诊治专家共识（2020年）》，表现为急性腹痛的急性肝卟啉病要与各种急腹症相鉴别，排除腹腔器质性疾病，包括炎症性疾病、感染、缺血和梗阻等。铅中毒可表现为类似的腹痛、皮肤病变和神经精神症状，患者一般有明确的铅接触史，血铅和尿铅均明显增高。脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征，也可有类似的神经精神症状，但无卟啉及其代谢物质检测的异常。

“卟啉病的临床表现复杂且多样，急性腹痛、腹胀、恶心、呕吐只是它的一类临床表现。初诊医生往往是从常见病、多发病的角度来考虑，按患者的各种临床表现来诊断，一些卟啉病患者可能被诊断为肠梗阻或者胃炎，也可能被诊断为癫痫或者抑郁症等疾病，非常容易出现误诊的情况。”在北京市第六医院消化内科主任医师吴作艳看来，由于卟啉病的罕见和复杂，只针对其中某一症状的治疗往往效果不佳，只有找到真正的病因，从整体上进行治疗，才有可能逆转患者的病情。

明确诊断之后，为琳琳制订有针对性的治疗方案是当务之急。除了急性腹痛和神经精神病变，由于卟啉或其前体在体内的蓄积，引发抗利尿激素分泌异常综合征，琳琳还出现了低钠血症的表现。为此，医院消化内科团队通过纠正低钠血症、输注葡萄糖、止痛、止吐、抗癫痫等针对性治疗和预防性治疗措施，使琳琳的病情逐步稳定并好转。10天后，琳琳出院了。

再次发作引起警惕

急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传病，通常人们在出生的时候就已经携带致病基因，其发病的确切机制还不明晰，目前没法被一次性治愈。一些患者可能反复发作，琳琳就是其中之一。

不久前，琳琳的腹痛又发作了，不过与之前相比，她的症状轻了很多。在入院接受葡萄糖输注治疗后，病情很快就好转了。

“生活中的很多情况都能诱发这一疾病，如饥饿、情绪异常、激素异常等。不少患者是20～40岁的女性，受月经周期、激素影响，病情容易在月经期前期复发。琳琳就是在月经期前期再次出现腹痛。”吴作艳介绍，由于是基因问题，有的患者还呈现家族性特点，患者及其母亲、表姐、姨妈等，都是卟啉病患者。

考虑到目前基因治疗仍处于研发阶段，卟啉病发作期仍以对症治疗、支持治疗为主，吴作艳提醒患者群体，确诊卟啉病之后，要警惕可能引起疾病发作的原因，照顾好自己的饮食起居，不要劳累，避免着凉感冒等。“很多患者有焦虑、抑郁的症状，因此，保持情绪稳定也是很重要的。”吴作艳说。

现在的琳琳，由于诊断及时，已经有效控制住了病情。她即将重新投入大学生活，怀抱梦想再出发。